Om Project MinE

Project MinE

Vi planerar att kartlägga hela DNA-profilen för minst 15 000 personer med ALS och 7 500 kontrollpersoner och att göra jämförande analyser på resulterande data.

Banbrytande forskning

Ett sådant omfattande genetiskt forskningsprojekt om orsakerna till ALS orsaker saknar motstycke! Vi engagerar oss för att kunna göra ett avgörande genombrott i sökandet efter orsaken till ALS. Men för att kunna nå målet behöver vi din hjälp.

Över hela världen lever fler än 200 000 personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS), som även är känd som motorneuronsjukdom (MND) och Lou Gehrigs sjukdom. Man vet relativt lite om orsaken till den progressivt degenerativa, neurologiska sjukdomen. Det finns fortfarande ingen behandling. Den genomsnittliga förväntade livslängden för ALS-patienter är tre år.

Det är nästan säkert att sjukdomen har genetisk grund. Project MinE är ett storskaligt forskningsinitiativ som strävar efter att finna de genetiska orsakerna till ALS. Det slutgiltiga målet är att identifiera gener som kopplas till ALS. Funktionen hos dessa gener kan leda till sjukdomsvägar som behandling kan utvecklas för.

För att nå den ambitiösa målsättningen planerar vi att kartlägga hela DNA-profilen för minst 15 000 personer med ALS och jämföra dem med 7 500 kontrollpersoners DNA-profiler i syfte att upptäcka kopplingar mellan specifika genvariationer och ALS. Den här typen av jämförande forskning kräver ett mycket stort antal DNA-profiler och är mycket kostsam. Det är därför vi behöver din hjälp. Gör en donation eller starta en kampanj idag! Gör Project MinE till ditt!

Träffa personerna bakom projektet

  • Robbert Jan Stuit

    Entrepeneur, ALS patient

    Robbert Jan Stuit

    Entrepeneur, ALS patient

    In May of 2011, I was diagnosed with ALS. From that moment on, I decided to fight ALS with everything I have. I am married to Hiske and am the proud father of Alec and Samuel. My sons are a huge source of inspiration for me to fight this disease even harder. After I met Bernard, a fellow ALS patient, we decided to work together to try and speed up the search for a treatment or even a cure for ALS. That’s why we started project MinE, the largest ever genetic research study into the cause of ALS.

  • Bernard Muller

    Entrepeneur, ALS patient

    Bernard Muller

    Entrepeneur, ALS patient

    In June of 2010, I was diagnosed with ALS. Since then I am passionately driving forces on our way to find a cure, with the help of my family, friends, business partners, fellow patients, advocates and especially Robbert Jan. I do whatever I can to connect the dots and find a way to treat this ruthless disease, because I strongly believe “One man can and will find a way, why not be that man…”.

    One June 21th, World ALS day, in 2013 we launched Project MinE (press release). Look how far we have come already. Now we need to speed up!

  • Leonard van den Berg

    Prof. of Neurology UMC Utrecht, Director of the Netherlands ALS Centre

    Leonard van den Berg

    Prof. of Neurology UMC Utrecht, Director of the Netherlands ALS Centre

    As the director of the Netherlands ALS Centre and Professor of Experimental Neurology at the University Medical Centre (UMC) Utrecht, I am searching for the best possible treatment for people with ALS. I encourage international cooperation in the field of ALS through my position as President of the European Network for the Cure for ALS (ENCALS). Furthermore, our centre coordinates several ALS research projects with European partners.

  • ALS Foundation of The Netherlands – nederländska ALS-organisationen

    ALS Foundation of The Netherlands - nederländska ALS-organisationen

    ALS Foundation Netherlands är den nederländska ALS-organisationen. Organisationen är en av grundarna av Project MinE. Målet är att bidra till att upptäcka orsaken och så småningom ett botemedel för ALS och samtidigt göra livet för ALS-patienter mer drägligt i dagsläget. Det görs främst av Netherlands ALS Center genom att organisera och samordna insamlingskampanjer och att främja flödet av medel för att utöka behandlingen av och forskningen om ALS. Stiftelsen, som är en registrerad välgörenhetsorganisation i Nederländerna, får använda symbolen för Dutch Central Fundraising Bureau (CBF) och är registrerad hos den nederländska skattemyndigheten som en organisation som tjänar det allmänna bästa (ANBI).

Om ALS

Amyotrofisk lateralskleros (ALS), som även är känd som Lou Gehrigs sjukdom, Charcots sjukdom, eller motorneuronsjukdom (MND), är en mycket allvarlig och försvagande neurodegenerativ sjukdom. Hos patienter med ALS försämras de motoriska nervcellerna (motorneuroner) i ryggmärgen, hjärnstammen och hjärnan gradvis och dör. Motorneuroner stimulerar kroppens muskler så att de aktiveras. Eftersom färre signaler skickas till musklerna av de döende nervcellerna leder sjukdomen till framåtskridande muskelsvaghet.

De första symptomen på ALS är minskad styrka i armarna och/eller benen, eller en svårighet att tala, svälja eller andas. När nervcellerna skickar allt färre signaler börjar musklerna atrofera, vilket betyder att de blir mindre och tunnare. När nervcellerna har dött är patienten i realiteten förlamad. Därmed är andningssvikt den vanligaste dödsorsaken för personer som lider av ALS.

Hur snabbt ALS framskrider varierar från person till person, men den genomsnittliga förväntade livslängden när diagnosen har ställts är ungefär tre år. ALS kan uppträda vid vilken ålder som helst, men vanligen mellan 40 och 60 års ålder. ALS har alltid dödlig utgång.

Endast en liten del av ALS-fallen kan hänföras till den familjära formen av sjukdomen. Den ärftliga formen är sällsynt och är ofta en redan känd faktor i de familjer som sjukdomen påverkar. Eftersom den exakta orsaken till ALS inte är känd finns det fortfarande ingen effektiv behandling av sjukdomen.

Vanliga frågor

  • Varför heter initiativet Project MinE?

    Målet med Project MinE är att systematiskt grävare djupare i flera tusen DNA-profiler för att upptäcka de olika genetiska mutationer som kan kopplas till ALS. Uttrycket “gräva” eller bokstavligt talat “utvinna” genetiska data för att hitta något värdefullt är källan till ordet “mine” (utvinna) i Project MinE.

     

  • Vad är DNA? Vad är en kromosom?

    DNA, eller deoxiribonukleinsyra är den struktur som bär alla kodade ärftliga egenskaper inuti levande organismer. DNA finns i kärnan i kroppens alla celler. En DNA-molekyl består av två långa sammanflätade kedjor av molekylära byggstenar. Varje byggsten i en av kedjorna är kopplad till en motsvarande byggsten i den andra kedjan. Det finns fyra sorters byggstenar. A (adenin), T (tymin), C (cytosin) och G (guanin). Sekvensen av byggstenar i en DNA-kedja kan t.ex. se ut så här: AGGCTTATAAGGCCA.

    Dessa DNA-molekyler omges av proteiner som säkerställer att långa DNA-kedjor viks och vrids på rätt sätt. DNA-molekylerna och de omgivande proteinerna bildar tillsammans det vi kallar kromosomer. I alla mänskliga cellkärnor finns 46 kromosomer som är organiserade i 23 par. Varje par har en kromosom som ärvs från fadern och en kromosom som ärvs från modern. En ärvd egenskap som finns i en liten bit DNA kallas en gen. En komplett uppsättning genetisk information från en levande organism kallas genom.

    Även om en stor andel av DNA:t i varje människa är exakt detsamma finns också unika skillnader. Det avspeglar sig i en lång rad fysiska kännetecken, såsom ögonfärg, hårfärg och längd. För vissa sjukdomar finns ett anlag att utveckla dem i DNA:t och de är därmed ärftliga. Det förekommer också spontana förändringar, så kallade mutationer, som kan uppstå i DNA:t och också orsaka olika sjukdomar. Det är just dessa genetiska skillnader och mutationer i DNA:t hos ALS-patienter som vi undersöker för att få en bättre förståelse av vissa gener som bidrar till att sjukdomen bryter ut.

  • Vad är en DNA-profil?

    En DNA-profil är den kompletta beskrivningen av de unika DNA-egenskaperna hos en given organism. Den kan kartläggas och läsas med hjälp av sekvenseringstekniker för hela genomet. En individs hela DNA-kod kan hämtas från ett blodprov. Genom att jämföra hela DNA-profilen hos personer med ALS med DNA-profilen hos noggrant utvalda kontrollpersoner strävar Project MinE efter att upptäcka de genetiska skillnader och mutationer som bidrar till ALS.

  • Vad är sekvensering av hela genomet?

    Sekvensering av hela genomet är den teknik som används i laboratorier för att läsa och kartlägga hela DNA-koden för en levande organism. Resultatet av processen är en fullständig DNA-profil för organismen i fråga. Dessa profiler, i sig själva, ger inte så mycket värdefull klinisk information. De måste jämföras med kontrollpersonernas profiler för att kunna bidra till en bättre förståelse av de genetiska skillnader och kombinationer som bidrar till att ALS bryter ut.

     

  • Varför behöver vi 15 000 DNA-profiler från personer med ALS?

    Vi vet att det finns flera (genetiska) faktorer som bidrar till att människor utvecklar ALS och att det ofta är en komplex kombination av dessa (genetiska) faktorer som leder till att en person insjuknar. Vi vet också att det är möjligt för dessa genetiska mutationer att uppträda hos friska personer utan att de någonsin utvecklar ALS. På grund av denna komplexitet är det av yttersta vikt för oss att jämföra så många DNA-profiler som möjligt från personer med ALS med DNA-profiler från kontrollpersoner. Det gör att vi kan få en större förståelse av de genetiska skillnaderna och kombinationerna av mutationer som har en stark kausal effekt på en individ som utvecklar ALS. Ju fler profiler vi studerar desto mer tillförlitliga blir resultaten av vår forskning.

  • Var kommer alla DNA-prov för Project MinE från?

    DNA:t från de 15 000 personer som lider av ALS och som behövs för Project MinE kommer inte bara från Europa, utan också från andra länder världen över. Tack vare samarbetet mellan Netherlands ALS Center och andra ledande ALS-center i hela Europa, via det europeiska ALS-nätverket European Network for the Cure for ALS (ENCALS), och även andra samarbetspartners, kan Project MinE snabbt komma igång och utvecklas.

  • Vad är Netherlands ALS Center?

    Netherlands ALS Center ligger i University Medical Center (UMC) i Utrecht och är en av grundarna av Project MinE. ALS-centrets mål är att optimera och skynda på diagnosen av ALS för att förbättra kvaliteten på den vård och behandling som ALS-patienter får samt för att initiera, uppmuntra och främja forskningen om orsaken till och ett möjligt botemedel för ALS. Centret leds av professor Leonard van den Berg och har ett nära samarbete med olika ALS-center i hela Europa och övriga världen.

  • Vad är ALS Foundation Netherlands?

    ALS Foundation Netherlands är den nederländska ALS-organisationen. Organisationen är en av grundarna av Project MinE. Målet är att bidra till att upptäcka orsaken och så småningom ett botemedel för ALS och samtidigt göra livet för ALS-patienter mer drägligt i dagsläget. Det görs främst av Netherlands ALS Center genom att organisera och samordna insamlingskampanjer och att främja flödet av medel för att utöka behandlingen av och forskningen om ALS. Stiftelsen, som är en registrerad välgörenhetsorganisation i Nederländerna, får använda symbolen för Dutch Central Fundraising Bureau (CBF) och är registrerad hos den nederländska skattemyndigheten som en organisation som tjänar det allmänna bästa (ANBI).

  • Jag har ALS. Vad kan jag göra för att engagera mig i Project MinE förutom att göra en donation?

    För forskningen som sker genom Project MinE används genetiska material som har samlats in genom blodprover både från personer med ALS och från kontrollpersoner. Vi rekommenderar att du kontaktar din läkare eller ditt lokala ALS-center för att ta reda på hur du kan delta i den lokala ALS-forskningen. Om du bor i Europa hittar du ditt närmaste ALS-center på ENCALS (European Network to Cure ALS) webbsida. Om din lokala ALS-organisation ännu inte deltar i Project MinE ber vi dig uppmuntra dem att kontakta oss via info@www.projectmine.com.

  • Jag har inte ALS. Vad är det bästa sättet för mig att engagera mig i Project MinE förutom att göra en donation, eller starta en kampanj?

    I den här studien används genetiskt material, både från personer med ALS och från kontrollpersoner. För att säkerställa kvaliteten på den jämförande analysen måste kontrollpersonerna uppfylla vissa kriterier. Av detta skäl är det inte möjligt för kontrollpersonerna att själva registrerar sig för studien.

     

  • Jag är ALS-forskare. Vilka kliniska data behöver jag samla in utöver patientens blodprov för att bli en partner i Project MinE?

    I den här studien används genetiskt material, både från personer med ALS och från kontrollpersoner. Kontrollpersoner måste uppfylla vissa specifika krav. En SOP (Standard Operating Procedure), som har definierats för ändamålet, finns här (click here).

    Tillsammans med det genetiska materialet måste några minsta kliniska data samlas in för varje person som ingår i Project MinE. Denna centrala kliniska datauppsättning har definierats för Project MinE och riktlinjer finns här (click here). Detta inkluderar Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS).

    Dessutom ombeds varje person att fylla i ett frågeformulär om livsstil och miljöfaktorer (form for patients/controls, form for examiners), för internationell forskningssamverkan om riskfaktorerna för ALS.

    Som en del av det europeiska FP7-finansierade EuroMOTOR och det JPND-finansierade SOPHIA-projektet har också SOP-mallar för neuropatologi och insamling av blod- och urinprover tagits fram. (neuropathology & blood & urine sample collection)

    Om du vill veta mer om datainsamling som ett samarbetsprojekt kontaktar du projektkontoret på info@www.projectmine.com.