Desafio do balde de gelo levou à descoberta de gene NEK1Lembra-­se do desafio do balde de gelo que pôs milhões de pessoas em todo o mundo a tomar banhos de água gelada em 2014? Se sim, deve recordar­-se também que era tudo por uma boa causa, ou seja, tratou­-se de uma campanha para angariar fundos para o estudo da esclerose lateral amiotrófica (ELA) e acabou de dar frutos com a descoberta do gene NEK1.

Nos Estados Unidos, o desafio conseguiu juntar 115 milhões de dólares (mais de 104 milhões de euros) que foram usados para financiar seis projectos de pesquisa científica. Um desses estudos identificou o gene NEK 1, abrindo assim as portas para novas pesquisas, que agora incidirão na busca de uma terapia genética de tratamento.

O estudo foi desenvolvido pelo MinE, que juntou mais de 80 cientistas, de 11 países, que analisaram o genoma de 15.000 pessoas com ELA. “A análise genética sofisticada que levou a esta descoberta só foi possível por causa do grande número de amostras”, revelou Lucie Bruijn, da Associação ALS que lançou o desafio do balde de gelo há dois anos.

A ELA, ou doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa incurável que afecta os nervos que controlam os movimentos e impede o funcionamento dos músculos. A doença pode ser hereditária ou não e afecta uma em cada 400 pessoas em todo o mundo. O cientista Stephen Hawking sofre de ELA desde os 21 anos. Desde 2014 que a Associação ALS escolheu o mês de Agosto para consciencializar as pessoas para a ELA. Este ano a campanha tem o nome de Every Drop Adds Up, ou seja, cada gota conta, que se “baseia na ideia de que quando as pessoas se juntam, pode-­se fazer o impossível acontecer”.

Source: Sabado