Identificar as causas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e trazer novas formas de abordagem terapêutica. Esse é o objetivo do ProjetcMine, um consórcio internacional, do qual o Brasil participa em uma parceria entre o Instituto Paulo Gontijo (IPG) e o Genoma USP. O projeto trabalha na arrecadação mútua de recursos com intuito de possibilitar o sequenciamento e análise de 1.500 pacientes com a doença e 7.500 controles (familiares de pacientes). Com 35% do valor total já arrecadado, os primeiros resultados já começam a vir à tona.
Em duas publicações na renomada revista científica Nature Genetics, pesquisadores do consórcio identificaram quatro novos genes relacionados à doença. No primeiro estudo, avaliando dados de pacientes com as formas esporádicas mostraram que indivíduos que carregam variações nos genes C21orf2, MOBP e SCFD1 apresentam risco aumentado de desenvolvimento da doença. Ainda, o estudo aponta que a Esclerose Lateral Amiotrófica seria uma doença com características genéticas complexas, provavelmente, com uma arquitetura poligênica, isto é, composta pela relação de vários genes.
No segundo trabalho, os pesquisadores estudaram, inicialmente, formas familiais da doença e identificaram a presença da alteração p.Arg261His no gene NEK1, em um grande número de amostras. A validação desses dados, em uma coorte de pacientes esporádicos, mostrou que variantes nesse gene são encontradas em aproximadamente 3% dos casos de ELA. O gene NEK1 produz uma proteína atua no desenvolvimento de parte dos neurônios e a perda de sua função está relacionada à desestruturação dessas células.
Os dois estudos mostram o poder das novas tecnologias de sequenciamento de grande escala, da importância da colaboração entre diversos centros de pesquisa e, principalmente, da velocidade de inovação trazida por iniciativas que contam com a participação de diversas áreas relacionadas à doença (pacientes, pesquisadores, institutos de pesquisa, patrocinadores, agências de fomento, etc).
Os estudos discutidos acima podem ser encontrados nos sites:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3626.html
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3622.html