Bahnbrechendes Forschungsprojekt

Großangelegte Untersuchung

Dies ist die erste derart großangelegte Untersuchung nach der Ursache von ALS! Wir setzen alles daran, um in der Suche nach den Ursachen von ALS einen revolutionären Durchbruch zu erzielen. Wir brauchen aber Ihre Hilfe!

Noch keine Heilung

Mehr als 200.000 Menschen weltweit leben mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Myatrophe Lateralsklerose, oder Lou-Gehrig-Syndrom. Trotz der großen Anstrengungen von Wissenschaftlern aus der ganzen Welt wissen wir bis heute nur relativ wenig über die Ursache dieser progressiv degenerativen neurologischen Krankheit. Es gibt bis heute keine Heilung. Die durchschnittliche Lebenserwartung eines ALS Patienten ist drei Jahre.

Behandlungen entwickeln

Auch wenn wir nur wenig über die Ursache von ALS wissen, gilt es doch als sicher, dass die Krankheit eine genetische Ursache hat. Das Project MinE ist eine großangelegte Studie mit dem Ziel, diese genetische Ursache von ALS zu entdecken. Am Ende der Studie wollen wir die Gene identifizieren, die mit ALS in Verbindung stehen. Die Funktion dieser Gene kann uns helfen, den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und Behandlungen zu entwickeln.

Kämpfen Sie mit uns

Um dieses ehrgeizige Ziel zu erreichen, wollen wir die Genkarte das vollständige Genoms von 15.000 Personen erstellen und diese mit den Genomen von mindestens 7500 Kontrollpersonen vergleichen. Dabei suchen wir genetische Mutationen in der DNA, die mit dem Ausbruch von ALS in Verbindung stehen könnten, und Korrelationen zwischen Genvarianten und ALS. Diese Art der komparativen Forschung erfordert eine sehr große Anzahl von DNA Profilen und ist sehr teuer.

Deshalb benötigen wir Ihre Hilfe.

Kämpfen Sie mit uns, und helfen Sie, die genetische Ursache für ALS zu finden! Project MinE, Make it yours!

Treffen Sie die Projektinitiatoren

  • Robbert Jan Stuit

    Entrepeneur, ALS patient

    Robbert Jan Stuit

    Entrepeneur, ALS patient

    Im Mai 2011 erhielt ich die Diagnose ALS. Seit diesem Augenblick war ich entschlossen, mit allem zu kämpfen was ich habe. Ich bin verheiratet mit meiner Frau Hiske, und stolzer Vater eines kleinen Sohnes, Alec. Er ist meine größte Inspiration, um mich noch mehr für die Bekämpfung dieser Krankheit einzusetzen. Als ich Bernhard, einen anderen ALS Patienten, kennengelernt hatte, haben wir beschlossen zusammenzuarbeiten, um die Suche nach einer Therapie oder sogar der Heilung von ALS zu beschleunigen. Darum haben wir Project MinE begonnen, dem bislang größten Forschungsprojekt nach der Ursache von ALS.

  • Bernard Muller

    Entrepeneur, ALS patient

    Bernard Muller

    Entrepeneur, ALS patient

    Im Juni 2010 erhielt ich die Diagnose ALS. Seither bin ich leidenschaftlich damit beschäftigt, mit der Hilfe meiner Freunde, Familie, Geschäftsfreunden, anderen Patienten, Anwälten, und ganz besonders Robbert Jan, eine Therapie zu finden. Ich tue alles, was in meinen Kräften steht, um ALS zu enträtseln und einen Weg zu finden, um diese heimtückische Krankheit zu behandeln, weil ich fest daran glaube, dass „jemand es entdecken kann und wird, und warum sollte ich nicht dieser jemand sein“?

  • Leonard van den Berg

    Prof. of Neurology UMC Utrecht, Director of the Netherlands ALS Centre

    Leonard van den Berg

    Prof. of Neurology UMC Utrecht, Director of the Netherlands ALS Centre

    Als Direktor des Niederländischen ALS Center und Professor für Experimentelle Neurologie am University Medical Center (UMC) Utrecht suche ich nach der bestmöglichen Behandlung für ALS Patienten. Ich ermutige die internationale Zusammenarbeit im Bereich ALS als Präsident des European Network for the Cure for ALS (ENCALS). Darüber hinaus koordiniert unser ALS Center mehrere ALS Forschungsprojekte mit europäischen Partnern.

  • ALS Stiftung der Niederlande

    ALS Stiftung der Niederlande

    Das Ziel der ALS Stiftung der Niederlande (ALS Foundation Netherlands) ist an der Entdeckung der Ursache und schließlich einer Therapie von ALS in der Zukunft beizutragen und bis dahin das Leben der ALS Patienten erträglicher zu machen. Wir arbeiten an diesem Ziel durch die Organisation und Koordination von Spendenaktionen, und indem wir den Spendenfluss erleichtern, um die Behandlung von ALS und die Forschung auszuweiten, im Besonderen die Forschung des Netherlands ALS Center. Die Stiftung trägt das Gütesiegel des niederländischen Central Bureau Fondsenwerving (vergleichbar mit dem Spenden-Siegel des DZI) und ist vom niederländischen Finanzamt (Belastingdienst) offiziell als gemeinnützig anerkannt (ANBI).

Über ALS

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig’s Syndrom, Charcot-Krankheit, oder Myatrophe Lateralsklerose (englisch motor neuron disease (MND)), ist eine sehr ernste und degenerative neurologische Krankheit. Bei ALS Patienten kommt es zur langsamen Degeneration der Motorneurone des Rückenmarks, Hirnstamms und Gehirns, und deren Absterben. Motorneurone stimulieren die Bewegung der Muskeln im Körper. Weil die sterbenden Nervenzellen weniger Signale an die Muskeln senden, führt die Krankheit zu progressiver Muskelschwäche.

In den meisten Fällen sind abnehmende Muskelkraft in den Armen und / oder den Beinen, Sprachstörungen, Schluckbeschwerden oder Atembeschwerden die ersten Symptome. Wenn die Nervenzellen immer weniger Signale senden, führt es zu Muskelatrophie, das heißt, die Muskeln werden kleiner und schmaler. Sind die Nervenzellen abgestorben, ist der Patient vollständig bewegungsunfähig. Daher ist Atemstillstand auch die häufigste Todesursache für Menschen mit ALS.

ALS kann in jedem Alter bei Erwachsenen auftreten, aber entsteht am häufigsten im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. ALS ist immer tödlich. Der Krankheitsverlauf variiert per Person, aber die durchschnittliche Lebenserwartung nach einer positiven Diagnose ist drei Jahre.

Nur ein kleiner Prozentsatz der ALS Erkrankungen ist familiär bedingt. Diese erbliche Form von ALS ist selten und normalerweise eine bereits bekannte Tatsache innerhalb der betroffenen Familien. Da die genaue Ursache von ALS unbekannt ist, gibt es keine Therapie und auch noch keine effektive Behandlung für Menschen mit ALS.

Häufig gestellte Fragen

  • Warum heißt es Projekt “MinE”

    Das Ziel von Projekt MinE ist die systematische Erfassung Tausender DNA Profile, um die genetischen Mutationen zu entdecken, die mit ALS in Verbindung stehen. Wegen der Bedeutung des englischen Wortes „graben“, oder wörtlich „schürfen“ (mining), und dem Ziel etwas Wertvolles in den genetischen Daten „auszugraben“ haben wir das Projekt „MinE“ genannt.

  • Was ist DNA? Was ist ein Chromosom?

    DNA oder Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS (englisch DNA für deoxyribonucleic acid), ist die Struktur, die alle kodierten erblichen Merkmale in einem Lebewesen enthält. Die DNA ist im Zellkern aller Körperzellen enthalten. Ein DNA Molekül besteht aus zwei ineinander gedrehten Ketten molekularer Bausteine. Jeder Baustein in einem der Moleküle ist mit einem entsprechendem Baustein in der anderen Kette verbunden. Es gibt 4 Typen von Bausteinen: A (Adenin, T (Thymin), C (Cytosin) und G (Guanin). Die Sequenz der Baublöcke in einer DNA Kette könnte etwa so aussehen: AGGCTTATAAGGCCA.

    Die DNA Moleküle sind von Proteinen umgeben, die sicherstellen, dass die langen DNA Ketten sich geordnet falten und drehen. Die DNA Moleküle und die sie umgebenden Proteine nennen wir Chromosomen. In jedem menschlichen Zellkern gibt es 46 Chromosomen, angeordnet in 23 Paaren. Jedes Paar enthält eines vom Vater und eines von der Mutter geerbtes Chromosom. Ein vererbtes Merkmal befindet sich in einem kleinen Teil der DNA, genannt ein Gen. Die vollständige genetische Information eines Lebewesens nennen wir ein Genom.

    Obwohl große Teile der DNA in jedem Menschen identisch sind, gibt es einzigartige Unterschiede. Das äußert sich in vielen körperlichen Merkmalen, wie Augenfarbe, Haarfarbe und Körperlänge. Eine Prädisposition, bestimmte Krankheiten zu entwickeln, ist auch in der DNA festgelegt und darum erblich. Daneben gibt es auch spontane Veränderungen, oder Mutationen, die in der DNA vorkommen können, und verschiedene Krankheiten verursachen können. Wir untersuchen genau diese genetischen Unterschiede und Mutationen in der DNA von ALS Patienten, um besser zu verstehen, welche Gene die Krankheit auslösen.

  • Was ist ein DNA Profil?

    Ein DNA Profil ist die vollständige Beschreibung der einzigartigen DNA Merkmale eines Organismus. Sie können auf einer Genkarte eingetragen und mithilfe von Verfahren der DNA-Sequenzierung gelesen werden. Die vollständige DNA Information eines Individuums kann man aus einer Blutprobe erhalten. Durch den Vergleich der vollständigen DNA Profile von ALS Patienten mit denen von sorgfältig ausgewählten Kontrollpersonen versucht Project MinE, die genetischen Unterschiede und Mutationen zu finden, die zu ALS beitragen.

  • Was ist Genom Sequenzierung?

    Genom Sequenzierung ist ein in Laboratorien verwendetes Verfahren, um den vollständigen DNA Code eines Lebewesens zu beschreiben und zu lesen. Das Resultat ist ein komplettes DNA Profil des Organismus. Diese Profile haben an sich keinen besonderen klinischen Informationswert. Erst muss man sie mit den Profilen von Kontrollpersonen vergleichen, um die genetischen Unterschiede und Kombinationen von Mutationen, die zu ALS führen, besser zu verstehen

  • Warum brauchen wir 15.000 DNA Profile von ALS Patienten?

    Wir wissen, dass es mehrere (genetische) Faktoren gibt, die zum Ausbruch von ALS beitragen, und dass es oft eine komplexe Kombination dieser (genetischen) Faktoren ist, die dazu führt, dass jemand krank wird. Wir wissen auch, dass solche genetischen Mutationen in gesunden Individuen auftreten können, ohne dass sie jemals ALS entwickeln. Wegen dieser Komplexität ist es notwendig, so viele DNA Profile wie möglich von Personen mit ALS mit Kontrollindividuen zu vergleichen. Das erlaubt ein besseres Verständnis der genetischen Unterschiede und Mutationskombinationen, die einen starken Kausalverband mit der Entwicklung von ALS aufweisen. Je mehr Profile wir untersuchen, desto verlässlicher werden die Ergebnisse unserer Forschung sein.

  • Woher werden die DNA Proben für Projekt MinE kommen?

    Die DNA der 15.000 Menschen mit ALS, die für Projekt MinE nötig sind, kommen aus  viele Ländern in der ganzen Welt. Dank der Zusammenarbeit des ALS Zentren in Europa und darüber hinaus – mit der Hilfe des European Network for the Cure for ALS (ENCALS) – kann Project MinE schnell aufgebaut und ausgebaut werden.

  • Was ist das Netherlands ALS Center?

    Das niederländische ALS Center ist ein Initiator von Project MinE. Das ALS Center ist Teil des University Medical Center (UMC) Utrecht. Die Ziele des ALS Center sind die Optimierung und Beschleunigung der Diagnose von ALS, das Verbessern der Behandlung und der Medikation von ALS Patienten und die Forschungen zur Ursache und nach einer möglichen Therapie für ALS zu initiieren, zu ermutigen, und möglich zu machen. Der Leiter des ALS Center ist Professor Leonard van den Berg, der Seite an Seite mit anderen ALS Zentren in Europa und dem Rest der Welt arbeitet.

  • Was ist die niederländische ALS Stiftung?

    Das Ziel der ALS Stiftung der Niederlande ist an der Entdeckung der Ursache und schließlich einer Therapie von ALS in der Zukunft beizutragen und bis dahin das Leben der ALS Patienten erträglicher zu machen. Wir arbeiten an diesem Ziel durch die Organisation und Koordination von Spendenaktionen, und indem wir den Spendenfluss erleichtern, um die Behandlung von ALS und die Forschung auszuweiten, im Besonderen die Forschung des Netherlands ALS Center. Die Stiftung trägt das Gütesiegel des niederländischen Central Bureau Fondsenwerving (vergleichbar mit dem Spenden-Siegel des DZI) und ist vom niederländischen Finanzamt (Belastingdienst) offiziell als gemeinnützig anerkannt (ANBI).

  • Ich habe ALS. Neben einer Spende, wie kann ich an Projekt MinE teilnehmen?

    Wir empfehlen Ihnen Kontakt mit dem lokalen ALS Zentrum aufzunehmen, um zu besprechen, wie sie an der ALS Forschung teilnehmen können. Bitte haben Sie einen Blick auf www.encals.eu für das ALS Zentrum in Ihrer Nähe.

  • Ich habe kein ALS. Neben einer Spende, wie kann ich am besten an Projekt MinE teilnehmen?

    Für die Untersuchungen bei Projekt MinE wird genetisches Material aus Blutproben von Menschen mit ALS und Kontrollpersonen verwendet. Um die Qualität der komparativen Analyse zu garantieren, muss die Kontrollgruppe ganz bestimmte Kriterien erfüllen. Aus diesem Grund ist es nicht möglich, dass Kontrollpersonen sich selbst für die Studie registrieren.

  • I am an ALS researcher. What clinical data do I need to collect along with a patient's blood sample to become a partner in Project MinE?

    For this study, genetic material from both people with ALS and control subjects will be used. Control subjects need to conform to specific requirements. A Standard Operating Procedure (SOP) has been defined for this and can be found here.

    Along with genetic material, some minimal clinical data needs to be collected for each individual in Project MinE. This core clinical dataset has been defined for Project MinE and guidelines can be found here. This includes the Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS).

    In addition, each individual can be asked to fill in a questionnaire about life style and environmental factors (form for patients/controls, form for examiners), for international collaborative research into risk factors for ALS.

    As part of the European FP7-funded EuroMOTOR and the JPND-funded SOPHIA project, SOPs for neuropathology and blood & urine sample collection have also been developed.

    If you’d like to learn more about collaborative data collection, please contact the project office at info@projectmine.com.