Investigación innovadora

Ambicioso objetivo

¡No hay ningún precedente de otro estudio genético a gran escala de los orígenes de la ELA! Por lo tanto estamos totalmente comprometidos a realizar una investigación revolucionaria en la búsqueda de las causas de la ELA. Para conseguir este ambicioso objetivo necesitamos su ayuda.

Ningún tratamiento

Más de 200.000 personas en el mundo viven con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de la motoneurona (MND en inglés) y en EE.UU. como enfermedad de Lou Gehrig. Se sabe relativamente poco de las causas de esta enfermedad neurodegenerativa progresiva. Todavía no hay ningún tratamiento efectivo. La esperanza de vida media de los pacientes de ELA es de tres años.

Nuevos tratamientos

Casi con toda seguridad esta enfermedad tiene una base genética. Project MinE es un proyecto científico de investigación a gran escala dedicado a descubrir las bases genéticas de la ELA. El objetivo último de este estudio es identificar los genes que están asociados con la ELA. Conocer la función de estos genes puede llevar al descubrimiento de los mecanismos que causan la enfermedad y para los cuales se pueden desarrollar nuevos tratamientos.

Necesitamos su ayuda

Para conseguir cumplir este ambicioso objetivo, planeamos analizar el perfil de ADN completo de al menos 15.000 personas con ELA y compararlo con el ADN de 7.500 personas control que no sufren la enfermedad para poder descubrir la asociación entre variaciones específicas en los genes y la ELA. Este tipo de investigaciones comparativas necesita una enorme cantidad de perfiles de ADN y es extremadamente cara. Por esta razón necesitamos su ayuda. ¡Haga una donación o empiece su propia campaña hoy! ¡Project MinE, make it yours!

Conozcan a los promotores del proyecto

  • Robbert Jan Stuit

    Emprendedor, paciente de ELA

    Robbert Jan Stuit

    Emprendedor, paciente de ELA

    In May of 2011, I was diagnosed with ALS. From that moment on, I decided to fight ALS with everything I have. I am married to Hiske and am the proud father of Alec and Samuel. My sons are a huge source of inspiration for me to fight this disease even harder. After I met Bernard, a fellow ALS patient, we decided to work together to try and speed up the search for a treatment or even a cure for ALS. That’s why we started project MinE, the largest ever genetic research study into the cause of ALS.

  • Bernard Muller

    Emprendedor, paciente de ELA

    Bernard Muller

    Emprendedor, paciente de ELA

    In June of 2010, I was diagnosed with ALS. Since then I am passionately driving forces on our way to find a cure, with the help of my family, friends, business partners, fellow patients, advocates and especially Robbert Jan. I do whatever I can to connect the dots and find a way to treat this ruthless disease, because I strongly believe “One man can and will find a way, why not be that man…”.

  • Leonard van den Berg

    Catedrático de Neurología, Director del Centro Neerlandés de ELA

    Leonard van den Berg

    Catedrático de Neurología, Director del Centro Neerlandés de ELA

    As the director of the Netherlands ALS Centre and Professor of Experimental Neurology at the University Medical Centre (UMC) Utrecht, I am searching for the best possible treatment for people with ALS. I encourage international cooperation in the field of ALS through my position as President of the European Network for the Cure for ALS (ENCALS). Furthermore, our centre coordinates several ALS research projects with European partners.

  • Fundación de la ELA de los Países Bajo

    Fundación de la ELA de los Países Bajos

    Fundación de la ELA de los Países Bajo

    Fundación de la ELA de los Países Bajos

    The mission of the ALS Foundation of The Netherlands is to contribute to discovering the cause and eventually a cure for ALS in the future, while helping to make the lives of ALS patients more bearable now. It executes on this mission by organizing and coordinating fundraising campaigns and facilitating the flow of funds in order to expand ALS treatment and research, most notably by the Netherlands ALS Center. The foundation bears the hallmark of the Central Fundraising Bureau (Centraal Bureau Fondsenwerving) and is officially registered with the Dutch Tax Authority (Belastingdienst) as an organization that serves the public good (Algemeen Nut Beogende Instelling).

Acerca de la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una grave y debilitante enfermedad neurodegenerativa. La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking, Enfermedad de Charcot en Francia, o genéricamente EMN (Enfermedad de motoneurona). En los pacientes con ELA, las motoneuronas de la médula espinal y del cerebro se deterioran progresivamente hasta que  mueren. Las motoneuronas estimulan los músculos del cuerpo para que se muevan. Debido a que cada vez menos señales llegan a los músculos cuando las motoneuronas se van atrofiando, la enfermedad lleva a un debilitamiento progresivo del músculo. Lo más frecuente es que los primeros síntomas de la ELA se manifiesten con un debilitamiento en los brazos y las piernas o con dificultades al hablar, tragar o respirar. Según la señal de los nervios se va haciendo cada vez menor, los músculos se van atrofiando, lo que significa que se hacen más delgados y pequeños. Después de la muerte de todas las células nerviosas, el paciente acaba completamente paralizado.

La ELA puede afectar a cualquier adulto a cualquier edad, pero su aparición es más frecuente entre los 40 y los 60 años. La velocidad a la que progresa la ELA varía de persona a persona, pero la esperanza de vida media una vez se ha realizado un diagnostico positivo es de unos 3 años.

Sólo una pequeña proporción de los causas de la ELA es debida a una forma familiar de la enfermedad. Esta forma hereditaria de la enfermedad es rara y normalmente los portadores ya conocen los riesgos de desarrollar la enfermedad. Precisamente porque las causas precisas de la ELA son casi completamente desconocidas no existe ningún tratamiento efectivo contra la enfermedad.

Preguntas Frecuentes

  • ¿Por qué se llama esta iniciativa Project MinE?

    El objetivo de Project MinE es buscar sistemáticamente miles de perfiles de ADN para descubrir diferentes mutaciones genéticas que puedan estar conectadas con la ELA. En inglés el verbo usado para definir esta búsqueda entre un montón de cosas (digging) sería mejor traducido por excavar en una mina que en ingles se puede decir to mine en el sentido de exploración minera. Por eso elegimos para designar nuestra iniciativa la palabra MinE para indicar que estamos realizando un “excavación/exploración” en el ADN de los pacientes de ELA, junto a la palabra inglesa para proyecto “Project”.

  • ¿Qué es el ADN? ¿Qué es un cromosoma?

    El ADN o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que lleva codificada la información genética hereditaria dentro de todos los seres vivos.  Una molécula de ADN consiste en dos cadenas complementarias de “ladrillos genéticos” llamados bases que codifican la información del ADN. Cada base que constituye la secuencia de cada una de las cadenas está conectada a una base complementaria en la otra cadena. Hay cuatro tipos fundamentales de bases: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Por ejemplo, la secuencia de bases en el ADN puede ser así: AGGCTTATAAGGCCA.

    Esas moléculas de ADN están rodeadas de proteínas que permiten que las largas cadenas de ADN se enrollen y empaqueten de forma ordenada. Las moléculas de ADN y las proteínas que las rodean forman unas estructuras llamadas cromosomas. En cada núcleo de las células humanas hay 46 cromosomas, organizados en 23 pares idénticos. Cada par de cromosomas está formado por un cromosoma heredado de la madre y otro cromosoma heredado del padre. Cada una de las piezas fundamentales de información genética que forman una molécula de ADN se llama gen. Al conjunto de la información genética de un organismo vivo se le conoce como genoma.

    Aunque una gran proporción del ADN es idéntica en todos los seres humanos hay también diferencias únicas en cada persona. Esto se ve reflejado en la gran diversidad de características físicas como el color de los ojos, del pelo y la altura. En ciertas enfermedades, la predisposición a desarrollar esa enfermedad está determinada en el ADN y por lo tanto es hereditaria. Pero además, hay cambios espontáneos, llamados mutaciones, que pueden ocurrir en el ADN y resultar en el desarrollo de varia enfermedades. Son precisamente estas diferencias genéticas y mutaciones espontáneas en los distintos pacientes de ELA lo que estamos estudiando, con el objetivo de obtener un mejor conocimiento de los genes que contribuyen a la aparición de la enfermedad.

  • ¿Qué es un perfil de ADN?

    A DNA profile is the full description of the unique DNA characteristics of a given organism. It can be mapped and read with the aid of whole genome sequencing techniques. The full DNA code of an individual can be obtained from a blood sample. By comparing the full DNA profiles of people with ALS with those of carefully selected control subjects, Project MinE aims to detect the genetic differences and mutations that contribute to ALS.

  • ¿Qué es un perfil de ADN?

    Un perfil de ADN es el conjunto de todas las características únicas que conforman el ADN de un organismo determinado. Se pueden identificar y leer y anotar en un mapa (mapear), utilizando técnicas de secuenciación global del genoma. La secuencia de ADN de una persona puede obtenerse de una muestra de sangre. Al comparar el ADN completo de los pacientes de ELA con individuos seleccionados cuidadosamente como control, Project MinE quiere encontrar las diferencias genéticas y mutaciones que contribuyen a la aparición de la ELA.

  • ¿Por qué se necesitan 15.000 perfiles de ADN de pacientes de ELA?

    Sabemos que existen múltiples factores genéticos que contribuyen al desarrollo de la ELA en los distintos pacientes y normalmente es la combinación compleja de varios de estos factores lo que lleva a una persona a enfermar. También sabemos que es posible que estas mutaciones estén presentes en personas sanas que nunca llegan a desarrollar la enfermedad. Debido a esta gran complejidad, es imperativo que comparemos tantos perfiles de ADN procedentes de tantas personas con ELA como nos sea posible con perfiles de personas control. Esto permitirá obtener un mejor conocimiento de las diferencias genéticas y de las diferentes combinaciones de mutaciones que tienen un efecto determinante en que una persona desarrolle ELA. Cuanto más perfiles estudiemos, más podremos confiar en nuestros datos y más informativos serán los resultados de nuestra investigación.

  • ¿De dónde procederán todas las muestras de Project MinE?

    Se necesitan 15.000 muestras de ADN de personas con ELA para desarrollar con éxito la iniciativa Project MinE procedentes de países de todo el mundo. Gracias a la cooperación del Centro Neerlandés de ELA con otros centros líderes en la investigación de la ELA en toda Europa, a través de la Red Europea por la cura de la ELA (ENCALS), y otras colaboraciones, Project MinE ha podido desarrollarse y expandirse más allá de las fronteras de los Países Bajos donde se inició.

  • ¿Qué el centro Neerlandés de ELA?

    El centro Neerlandés de ELA (Netherlands ALS Center) está ubicado en el Centro Médico de la universidad de Utrecht. Los objetivos del Centro De ELA son optimizar y acelerar el diagnóstico de la ELA, mejorar la calidad de los cuidados y tratamientos de la ELA así como iniciar, potenciar y facilitar la investigación de las causas y posibles curas de la ELA. El centro está dirigido por el Catedrático Leonard van den Berg y colabora estrechamente con varios centros de ELA de toda Europa y del resto del mundo. Esta organización fue la promotora de Project MinE en colaboración con los otros fundadores del proyecto.

  • ¿Cuál es la misión de FUNDELA?

    La Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA) se constituyó en diciembre de 2002, con el objetivo específico de fomentar la investigación de la ELA en España. Otro objetivo de la fundación es divulgar la información sobre los avances en el conocimiento científico de la enfermedad, en sus múltiples campos y aspectos,  mediante la elaboración periódica de boletines científicos, información de Congresos Internacionales, patrocinio de actividades formativas, intervenciones en medios, etc.  La mayor parte de las actividades divulgativas es realizada por profesionales biosanitarios que colaboran voluntariamente con la Fundación. FUNDELA apoya directamente a la investigación, financiando proyectos y líneas de investigación de equipos españoles e internacionales. Otro de nuestros objetivos es la sensibilización social sobre esta enfermedad, de cara a aumentar el conocimiento tanto en la población general como en los profesionales de la salud.  FUNDELA colabora con las diversas asociaciones de pacientes del territorio nacional y de países de habla hispana facilitándoles la información de los avances científicos. Contamos con un Comité Científico Asesor nacional e internacional.

  • Tengo ELA, ¿Además de donar cómo puedo participar en Project MinE?

    El material genético de pacientes de ELA obtenido de muestras de sangre será utilizado para llevar a cabo Project MinE. También se utilizarán muestras de ADN de individuos sanos como control. Le recomendamos que se ponga en contacto con su doctor, su unidad de ELA o FUNDELA (en España)  para obtener información de la investigación realizada en su país. Si su país no se ha unido todavía a Project MinE, anime a las organizaciones locales de ELA a ponerse en contacto con el centro Neerlandés de ELA (info@projectmine.com).

  • No tengo ELA. ¿Además de donar o empezar una campaña, cuál es la mejor manera de participar en Project MinE?

    Para la realización de este estudio se utilizará material genético de personas sanas que no tienen ELA. Estos individuos serán seleccionados en función de una serie de criterios específicos para asegurar la calidad de los análisis comparativos. Por esta razón, no es posible que los individuos control se registren voluntariamente para participar en el estudio.

  • I am an ALS researcher. What clinical data do I need to collect along with a patient's blood sample to become a partner in Project MinE?

    For this study, genetic material from both people with ALS and control subjects will be used. Control subjects need to conform to specific requirements. A Standard Operating Procedure has been defined for this and can be found here.

    Along with genetic material, some minimal clinical data needs to be collected for each individual in Project MinE. This core clinical dataset has been defined for Project MinE and guidelines can be found here. This includes the Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS).

    In addition, each individual can be asked to fill in a questionnaire about life style and environmental factors (form for patients/controls, form for examiners), for international collaborative research into risk factors for ALS.

    As part of the European FP7-funded EuroMOTOR and the JPND-funded SOPHIA project, SOPs for neuropathology and blood & urine sample collection have also been developed.

    If you’d like to learn more about collaborative data collection, please contact the project office at info@projectmine.com.