El gen vinculado a la ELA que se descubrió gracias al fenómeno viral del #IceBucketChallengeTodo comenzó cuando el beisbolista estadounidense Peter Frates les sugirió a sus amigos vaciarse una cubeta de agua con hielo en la cabeza y filmar ese momento.

Casi dos años después, esa acción, multiplicada por millones de personas, llevó al descubrimiento de un gen hasta ahora desconocido vinculado al desarrollo de laesclerosis lateral amiotrófica(ELA), una enfermedad degenerativa.

Quizás lo recuerdes porque en 2014 se convirtió en un fenómeno viral en las redes sociales: #IceBucketChallenge.

La enfermedad que tiene a famosos lanzándose baldes de agua fría
Se lo describió como uno de los fenómenos globales de redes sociales más grandes hasta la fecha: más de 17 millones de personas subieron videos a Facebook que después fueron vistos por 440 millones de usuarios en todo el mundo.

Y decenas de figuras públicas, deportistas y artistas participaron en «el desafío de la cubeta de hielo», que tenía como objetivo recaudar fondos para financiar las investigaciones sobre ELA, también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Seis proyectos

La idea se le ocurrió a Frates, quien tras abandonar su carrera por causa de la enfermedad quería promover la recaudación de fondos.

El reto consiste en echarse o dejarse echar un balde de agua helada y nominar a una figura pública para que también lo haga. De lo contrario, hay que donardineropara investigar la enfermedad.
Eventualmente el desafío de la cubeta de hielo logró recaudarUS$87,7 millones,con los que se han logrado financiar seis proyectos de investigación.

Y gracias a uno de ellos, científicos identificaron un gen que se desconocía que contribuye al desarrollo de la enfermedad: el NEK1.

ELA hereditario

El estudio, realizado por Project MinE y publicado en la revista especializadaNature Genetic, es la investigación más grande que se lleva a cabo sobre ELA hereditario.

Más de 80 investigadores en 11 países analizaron los genes vinculados con el riesgo de padecer la enfermedad en familias que la han sufrido.

«El sofisticado análisis de genes que permitió este hallazgo solo fue posible gracias al gran número de muestras de ELA disponibles», explicó Lucie Bruijn, de la Asociación ELA, con sede en EE.UU.

Y la detección del gen NEK1 significa que los científicos pueden ahora desarrollar una terapia genética para tratar la enfermedad.

Cómo es vivir con la enfermedad del #Icebuckettchallenge
Aunque solo 10% de los pacientes con ELA desarrollan la forma hereditaria de la enfermedad, los investigadores creen que la genética contribuye en un porcentaje mucho más grande de casos.

Y la campaña también ha ayudado a generar más conciencia sobre esta enfermedad degenerativa, descubierta a fines del siglo XIX por el neurólogo francés, Jean Martin Charcot.

Source: BBC Mundo