Une recherche de pointe!

Une telle recherche sur la base génétique de la SLA, à si grande échelle, n’a jamais été effectuée auparavant ! Nous voulons mener des recherches inédites sur la cause de la SLA, et, pour cela, nous avons besoin de votre aide.

Plus de 200 000 personnes dans le monde souffrent de sclérose latérale amyotrophique, ou SLA. Il s’agit d’une maladie neuromusculaire progressive et mortelle. On ne sait que très peu de choses sur la cause de la SLA. Aucun traitement n’existe. Après le diagnostic, les patients ont une durée moyenne de survie de trois ans.

Il est presque certain que la SLA a une base génétique. ‘Project MinE’ est une étude à grande échelle sur les bases génétiques et les liens concrets vers un traitement efficace de cette maladie mortelle.

Nous voulons analyser l’ADN, déterminer les profils ADN, d’au moins 15 000 personnes atteintes de SLA et les comparer avec l’ADN de 7500 personnes de contrôle, pour identifier les différences génétiques impliquées dans l’émergence de la SLA. Il faut examiner un grand nombre de profils ADN pour récolter ces données. Ce type de recherche est très coûteux. C’est pourquoi nous avons besoin de votre soutien. Faites un don encore aujourd’hui ou commencez votre campagne. Project MinE, make it yours!

Les initiateurs du Project MinE

 

  • Robbert Jan Stuit

    Entrepreneur, patient SLA

    Robbert Jan Stuit

    Entrepreneur, patient SLA

    J’ai été diagnostiqué SLA en mai 2011. Dès cet instant, j’ai décidé de me battre comme un lion contre la SLA. Je suis marié à Hiske et, récemment, notre fils Alec est né. Une raison de plus pour moi à combattre encore plus vigoureusement la SLA. Suite à ma rencontre avec Bernard, également patient SLA, nous avons décidé d’essayer ensemble d’accélérer la recherche d’un traitement pour la SLA. C’est pour cette raison que nous avons démarré ‘Project MinE’, la plus importante recherche génétique jamais effectuée sur la cause de la SLA.

  • Bernard Muller

    Entrepreneur, patient SLA

    Bernard Muller

    Entrepreneur, patient SLA

    J’ai été diagnostiqué SLA en juin 2010. Depuis lors, j’ai tout mis en œuvre pour trouver un remède à cette maladie. Je suis déterminé à trouver une solution, avec l’aide de la famille, d’amis, de partenaires commerciaux, d’autres patients, et, en particulier, de Robbert Jan. Ma motivation repose sur toutes les personnes impliquées par cette terrible maladie, avec la devise “One man can and will find a way, why not be that man…”.

  • Prof. Leonard van den Berg

    Professeur en neurologie, UMC Utrecht, Coordinateur du ‘ALS Centrum Nederland’

    Prof. Leonard van den Berg

    Professeur en neurologie, UMC Utrecht, Coordinateur du ‘ALS Centrum Nederland’

    En tant que directeur du Centre SLA des Pays-Bas et professeur en Neurologie Expérimentale du Centre Médical Universitaire d’Utrecht (UMC), je cherche le meilleur traitement pour les patients SLA. J’encourage la coopération internationale à partir de ma présidence du ‘European Network to find the Cure for ALS’ (ENCALS) et comme coordonnateur des projets de recherche européens dans le domaine de la SLA.

  • Fondation SLA des Pays-Bas

    Fondation SLA des Pays-Bas

    La ‘Stichting ALS Nederland’ (Fondation SLA des Pays-Bas) a pour mission de contribuer à la future découverte des causes et de solutions pour la SLA et à soulager, dès maintenant, la vie des patients SLA. Elle le fait en organisant, coordonnant et facilitant les actions de collecte de fonds, pour optimiser les flux financiers pour la recherche et le traitement SLA. La Fondation finance la recherche scientifique au sein du Centre SLA des Pays-Bas. La Fondation est reconnue par le ‘Centraal Bureau Fondsenwerving ‘ (Bureau Central des collectes de fonds) et est inscrit auprès de l’administration fiscale comme institution d’intérêt général (Algemeen Nut Beogende Instelling ou ANBI).

Au sujet de la SLA

La Sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie musculaire très grave et invalidante. La maladie est également connue sous les vocables de ‘maladie de Lou Gehrig, de Charcot ou du motoneurone (MND) ’. La SLA provoque la mort lente des motoneurones dans la moelle épinière, le tronc cérébral et le cerveau. Ce sont ces cellules nerveuses qui contrôlent les muscles du corps. Les cellules nerveuses devenant de moins en moins capables de transmettre des signaux aux muscles, la maladie entraîne une faiblesse musculaire croissante. Les premiers symptômes sont souvent une diminution de la force dans les bras ou les jambes ou des difficultés à parler, à avaler ou à respirer. Parce que les muscles reçoivent moins de signaux des cellules nerveuses, ils deviennent plus petits, plus minces : ils s’atrophient. Lorsque les cellules nerveuses sont complètement mortes, le cerveau ne parvient plus à contrôler les muscles et le patient devient paralysé. La paralysie des muscles respiratoires est généralement la cause de la mort des patients SLA.

La SLA peut surgir à n’importe quel âge adulte, mais généralement entre 40 et 60 ans et est fatale dans tous les cas. La vitesse d’évolution de la maladie diffère pour chaque personne. L’espérance de vie moyenne d’un patient est de seulement trois ans après diagnostic.

Une faible proportion de gens est atteinte d’une forme héréditaire de la SLA. La forme héréditaire est rare et généralement déjà connue des familles. Il n’y a encore aucun médicament efficace contre cette maladie parce qu’on ne connaît pas encore la cause exacte de la SLA.

Questions fréquemment posées

  • Pourquoi cette dénomination ‘Project MinE’?

    L’objectif du projet MinE consiste à examiner de façon systématique des milliers de profils ADN pour identifier les modifications génétiques qui peuvent être associés à la SLA. Ceci est similaire à ‘fouiller’ une grande quantité de données (génétiques) pour trouver des relations (statistiques). On appelle cela du ‘data mining’. Cela explique le nom de « Projet MinE ».

  • C’est quoi l’ADN et un ‘chromosome’?

    L’ADN, ou acide désoxyribonucléique, est le porteur des caractères héréditaires d’un être humain. Il y a de l’ADN dans les noyaux de toutes les cellules du corps. Chaque molécule d’ADN est composée de deux chaînes de briques de construction, emmêlées dans une double spirale. Chaque brique dans une chaîne est connectée avec une brique de l’autre chaîne. Il existe quatre types de briques: A (adénine), T (thymine), C (cytosine) et G (guanine). Ainsi, par exemple, AGGCTTATAAGGCCA donne l’ordre (la séquence) des briques dans un morceau de chaîne de l’ADN.

    Les molécules d’ADN, dans le noyau de la cellule, sont entourées par des protéines. Ceux-ci s’assurent que ces longues chaînes d’ADN soient pliées dans l’ordre. Les molécules d’ADN et leurs protéines environnantes forment les chromosomes. Dans le noyau de chaque cellule, l’ADN est divisée en 46 chromosomes, groupés par paires. Dans chaque paire, un chromosome (molécule d’ADN) est hérité du père, l’autre de la mère. Dans le noyau de chaque cellule, l’information héréditaire est donc répartie sur 23 paires de chromosomes. Chaque caractère héréditaire d’un être humain est repris sur un petit morceau d’ADN, un gène. L’ensemble de l’information génétique est aussi appelé le ‘génome’.

    Bien qu’une grande partie de l’ADN de chaque être humain soit identique, il y a également des différences. Cela s’exprime par exemple dans des caractéristiques externes telles que la couleur des yeux et la grandeur. La différence de prédisposition à certaines maladies est aussi déterminée par l’ADN et est, par conséquent, héréditaire. En outre, des changements spontanés (mutations) dans l’ADN peuvent se produire et causer une maladie. Nous recherchons, pour la SLA, dans l’ADN des patients, les différences ou les mutations qui influencent l’apparition de la maladie.

  • Qu’entend-on par ‘profil ADN’?

    Un profil ADN est une description des caractéristiques ADN d’une personne. Un profil ADN peut être déterminé par le code de l’ADN d’une personne à l’aide de techniques de séquençage du génome entier. ADN peut être obtenu du sang d’une personne. En comparant les profils ADN de personnes avec la SLA à des profils de personnes de contrôle, on peut détecter des différences génétiques et des mutations qui ont à voir avec la SLA.

  • Qu’est-ce que le ‘séquençage du génome en entier ’?

    Le séquençage du génome entier, ou ‘Whole genome sequencing’, est une technique qui est utilisée dans les laboratoires pour lire l’ensemble du code ADN d’un organisme. De cette manière, le profil ADN d’un organisme peut être déterminé. Les profils ADN de personnes atteintes de SLA ne donnent pas beaucoup d’informations cliniques en soi. Ils doivent être analysés et comparés avec les profils ADN de personnes de contrôle pour découvrir les différences importantes qui peuvent avoir à faire avec l’émergence de la SLA.

  • Pourquoi a-t-on besoin de 15000 profils génétiques de personnes atteintes de SLA?

    Nous savons qu’il y a plusieurs causes (génétiques) de la SLA et qu’une personne doit présenter plusieurs facteurs (génétiques) en même temps pour contracter la maladie. Nous savons aussi que certaines variations génétiques qui provoquent la SLA sont également présentes chez des personnes en bonne santé. Par conséquent, la comparaison de l’ADN de patients SLA avec celui de personnes saines est très importante. Nous sommes donc à la recherche, dans le groupe des patients, d’une série de causes qui, dans des combinaisons variées, peuvent induire la maladie, mais peuvent aussi parfois se retrouver chez des personnes saines. Au plus grand est le nombre d’ADN analysés, au plus grande est la probabilité d’obtenir des résultats fiables et réellement significatifs.

  • D’où provient l’ADN des 15000 personnes?

    L’ADN des 15000 personnes SLA vient non seulement de l’Europe mais de pays à travers le monde. Grâce à la bonne collaboration des Centres européens de la SLA -via le réseau ‘European Network for the Cure of ALS (ENCALS)’- et avec d’autres Centres, le ‘Project MinE’ a pu être rapidement mis en place et développé.

  • En quoi consiste le Centre SLA des Pays-Bas?

    L’ALS Centrum Nederland est situé dans le Centre Médical Universitaire d’Utrecht (UMC). Le Centre vise à optimiser et à accélérer le diagnostic de la SLA, la qualité des soins, à améliorer le traitement des patients SLA et à initier, faciliter et stimuler la recherche scientifique sur les causes et la guérison de la SLA. Le Centre est dirigé par le professeur Leonard van den Berg et travaille en étroite collaboration avec plusieurs centres au sein et en dehors de l’Europe.

  • C’est quoi la ‘Stichting ALS Nederland’?

    La ‘Stichting ALS Nederland’ (Fondation SLA des Pays-Bas) a pour mission de contribuer à la future découverte des causes et de solutions pour la SLA et à soulager, dès maintenant, la vie des patients SLA. Elle le fait en organisant, coordonnant et facilitant les actions de collecte de fonds, pour optimiser les flux financiers pour la recherche et le traitement SLA. La Fondation finance la recherche scientifique au sein du Centre SLA des Pays-Bas. La Fondation est reconnue par le ‘Centraal Bureau Fondsenwerving ‘ (Bureau Central des collectes de fonds) et est inscrit auprès de l’administration fiscale comme institution d’intérêt général (Algemeen Nut Beogende Instelling ou ANBI).

  • Je souffre de SLA. Comment puis-je participer au ‘Project MinE’, en dehors d’une contribution financière?

    On utilise, pour cette recherche, le matériel génétique provenant du sang de personnes atteintes de SLA et de sujets sains. Nous recommandons de contacter votre médecin ou votre Centre SLA pour discuter de votre participation à la recherche SLA. Si votre Centre SLA ne participe pas encore au ‘Project MinE’, vous pouvez l’en informer et l’inviter à prendre contact avec le centre SLA des Pays-Bas (info@projectmine.com).

  • Je n’ai pas de SLA. Comment puis-je participer au ‘Project MinE’, en dehors d’une contribution financière ou de l’organisation d’une campagne?

    On utilise, pour cette recherche, le matériel génétique provenant du sang de patients SLA et de sujets sains comme population de contrôle. Pour une bonne comparaison entre les patients SLA et la population de contrôle, ces sujets doivent répondre à certains critères. Pour cette raison, les personnes de contrôle sont approchées par des généralistes et vous ne pouvez pas vous inscrire vous-mêmes.

  • I am an ALS researcher. What clinical data do I need to collect along with a patient's blood sample to become a partner in Project MinE?

    For this study, genetic material from both people with ALS and control subjects will be used. Control subjects need to conform to specific requirements. A Standard Operating Procedure has been defined for this and can be found here.

    Along with genetic material, some minimal clinical data needs to be collected for each individual in Project MinE. This core clinical dataset has been defined for Project MinE and guidelines can be found here. This includes the Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS).

    In addition, each individual can be asked to fill in a questionnaire about life style and environmental factors (form for patients/controls, form for examiners), for international collaborative research into risk factors for ALS.

    As part of the European FP7-funded EuroMOTOR and the JPND-funded SOPHIA project, SOPs for neuropathology and blood & urine sample collection have also been developed.

    If you’d like to learn more about collaborative data collection, please contact the project office at info@projectmine.com.