Le Dr Rouleau compte, parmi ses grandes réalisations, l’identification de douzaines de gènes à l’origine de maladies, ainsi que la découverte de nouveaux mécanismes mutationnels. Depuis 25 ans, le Dr Rouleau cherche, avec son équipe, à comprendre la base génétique de maladies et à identifier des gènes responsables de maladies neurologiques et psychiatriques, dont la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l’AVC, le tremblement essentiel, les anévrismes de forme familiale, les angiomes caverneux, l’épilepsie, l’ataxie spinocérébelleuse, la paraplégie spastique, l’autisme, le syndrome de la Tourette, le syndrome des jambes sans repos, la schizophrénie et le trouble bipolaire.

Dans le domaine de la SLA, il étudie le fondement génétique de la maladie depuis 1986, et a contribué à l’identification de plusieurs gènes qui prédisposent à la maladie. Il a publié plus de 700 articles dans de prestigieuses revues examinées par les pairs, comme The Lancet, Cell et Nature, ainsi que 50 articles de synthèse et chapitres de livres. Ces travaux ont fait l’objet de plus de 50 000 citations.