Souvenez-vous, en août 2014, ce défi devenu viral consistait à se renverser un grand seau d’eau glacée sur la tête afin de sensibiliser à une maladie redoutable et méconnue : la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Charcot, qui touche notamment le célèbre astrophysicien Stephen Hawking. Le lien entre un seau d’eau glacé et cette maladie ? En fait, l’effet tétanisant du seau d’eau glacé est censé reproduire l’atrophie musculaire caractéristique de la maladie.

Ainsi, en 2014, des millions de personnes, dont la rédaction de Sciences et Avenir, ont participé à ce challenge et ont versé un don à l’Association américaine ALS, dédiée à la lutte contre la SLA : au total, plus de 300 millions de dollars dans le monde (277 millions d’euros) ont été récoltés,annonçait l’association à l’été 2015. Une somme colossale qui a permis de financer deux recherches internationales majeures publiées le 25 juillet 2016 dans la revue Nature Genetics : elles décrivent l’identification de deux gènes impliqués dans le développement de la SLA. Une découverte qui pourrait permettre aux chercheurs de trouver de nouveaux traitements améliorant la prise en charge des patients, dont l’espérance de vie est en général très limitée.

3 % des patients portent la mutation du gène NEK1

Ces deux études ont été réalisées dans le cadre du Projet MinE, un programme international qui vise à identifier l’origine génétique de la maladie en analysant le génome d’au moins 15 000 patients. Le premier gène identifié est NEK1, impliqué dans la formation des neurones, la transmission de l’information dans le cerveau ainsi que la production d’énergie indispensable aux mécanismes de réparation de l’ADN. Selon, ces travaux, environ 3 % des patients atteints de SLA porteraient une mutation de ce gène : elle serait donc l’une des causes génétiques les plus répandues de la maladie. “Cette étude a uniquement été possible grâce à la collaboration de tous les scientifiques impliqués, se réjouit dans un communiqué le Pr John Landers, chercheur de l’université du Massassuchets et co-responsable de cette étude. C’est un très bel exemple d’un succès apporté par les efforts déployés par tant de personnes dédiées à la recherche des causes de la sclérose latérale amyotrophique.” Toujours grâce aux dons de l’Ice Bucket Challenge, cette équipe de recherche pourra prochainement conduire des travaux pour mieux comprendre le rôle de NEK1 dans la maladie, notamment chez la souris.

C21orf2

Le deuxième gène identifié par une autre équipe de recherche, dont des scientifiques français de l’Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière et de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, porte le nom compliqué de C21orf2. Sa fonction exacte n’est pas encore connue, mais il semble être “lié au mouvement propre des cellules”, expliquent les chercheurs dans un communiqué. Son influence sur la SLA est majeure, puisqu’il augmenterait le risque de développer la maladie de 65 %. Là encore, les chercheurs bénéficieront des dons du défi du seau d’eau glacé pour mieux connaître ce gène, qui, tout comme NEK1, ouvre la porte à des traitements ciblés.

Source: Sciences et Avenir, Sante