Grensverleggend onderzoek

Onderzoek naar de genetische basis van ALS is op een dergelijk grote schaal nog nooit eerder gedaan! We willen baanbrekend onderzoek doen naar de oorzaak van ALS en hebben daarbij jouw hulp nodig.

Wereldwijd hebben meer dan 200.000 mensen Amyotrofische Laterale Sclerose, ofwel ALS. Dit is een dodelijke zenuw/spierziekte. Over de oorzaak van ALS is weinig bekend. Een behandeling bestaat niet.

Het is vrijwel zeker dat ALS een genetische basis heeft. Project MinE is een grootschalig onderzoek naar de genetische basis en naar concrete aanknopingspunten voor een effectieve behandeling van deze dodelijke aandoening.

We willen het DNA van minstens 15.000 mensen met ALS en 7.500 controlepersonen in kaart brengen (de DNA-profielen bepalen) en de resultaten vergelijken, om zo de genetische verschillen die te maken hebben met het ontstaan van ALS te achterhalen. Deze gegevens zijn alleen te vinden door grote aantallen DNA-profielen te onderzoeken. Dit soort onderzoek is erg kostbaar. En daarom hebben wij jouw steun nodig. Doneer vandaag nog of start een campagne. Project MinE, make it yours!

De initiatiefnemers van Project MinE

  • Robbert Jan Stuit

    Ondernemer, ALS patiënt

    Robbert Jan Stuit

    Ondernemer, ALS patiënt

    In mei 2011 is bij mij de diagnose ALS gesteld. Vanaf dat moment heb ik besloten om de strijd met ALS keihard aan te gaan. Ik ben getrouwd met Hiske en kortgeleden is onze zoon Alec geboren. Een inspiratie voor mij om nog harder door te vechten tegen ALS. Nadat ik Bernard ontmoette, ook ALS-patiënt, besloten we samen te proberen om de zoektocht naar een behandeling van ALS te versnellen. Daarom zijn we Project MinE gestart, het grootste genetisch onderzoek ooit naar de oorzaak van ALS.

  • Bernard Muller

    Ondernemer, ALS patiënt

    Bernard Muller

    Ondernemer, ALS patiënt

    In juni 2010 kreeg ik de diagnose ALS. Sindsdien zet ik alles op alles om een medicijn tegen deze ziekte te vinden. Met hulp van familie, vrienden, zakenpartners, medepatiënten en met name Robbert Jan ben ik vastbesloten een oplossing te vinden, gemotiveerd door iedereen die betrokken is bij deze verschrikkelijke aandoening, met het motto “One man can and will find a way, why not be that man…”.

  • Prof. Leonard van den Berg

    Prof. Neurologie UMC Utrecht, Coördinator van ALS Centrum Nederland

    Prof. Leonard van den Berg

    Prof. Neurologie UMC Utrecht, Coördinator van ALS Centrum Nederland

    Als directeur van ALS Centrum Nederland en hoogleraar Experimentele Neurologie aan het Universitair Medisch Centrum (UMC) Utrecht ben ik op zoek naar de best mogelijke behandeling voor ALS-patiënten. Ik stimuleer internationale samenwerking vanuit mijn voorzitterschap van het ‘European Network to find the Cure for ALS’ (ENCALS) en als coördinator van EU-onderzoeksprojecten op het gebied van ALS.

  • Stichting ALS Nederland

    Stichting ALS Nederland

    De missie van Stichting ALS Nederland is bij te dragen aan het vinden van de oorzaak en oplossingen voor ALS in de toekomst en aan het dragelijker maken van het leven van ALS-patiënten nu. Zij doet dit door fondsenwerving voor ALS-onderzoek. De stichting financiert wetenschappelijk onderzoek. De stichting beschikt over het keurmerk van het Centraal Bureau Fondsenwerving (CBF) en staat bij de belastingdienst ingeschreven als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI).

  • ALS Centrum Nederland

    ALS Centrum Nederland

    ALS Centrum Nederland in het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) is een van de initiatiefnemers van Project MinE. Het ALS Centrum heeft als doel de diagnostiek, zorg en behandeling voor mensen met ALS (amyotrofische laterale sclerose), PLS (primaire laterale sclerose) en PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) in Nederland te optimaliseren, onder andere door middel van wetenschappelijk onderzoek en het delen van kennis over deze aandoeningen.

    Het ALS Centrum Nederland is aangesloten bij ENCALS, het Europese netwerk van ALS Centra, waarvan Prof. Leonard van den Berg de voorzitter is.

Over ALS

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een zeer ernstige zenuw/spierziekte. De ziekte is ook wel bekend als ‘Lou Gehrig’s disease’, ziekte van Charcot of ‘motor neuron disease’ (MND). Bij ALS sterven de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen af. Dit zijn de zenuwcellen die de spieren in het lichaam aansturen. Omdat de zenuwcellen steeds minder signalen doorgeven aan de spieren, worden de spieren slap en raken patiënten verlamd.

ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar meestal tussen de 40 en 60 jaar, en is in alle gevallen dodelijk. Hoe snel de ziekte verloopt verschilt per persoon. De gemiddelde levensverwachting vanaf de eerste symptomen is slechts drie jaar.

Een klein deel van de patiënten heeft de erfelijke vorm van ALS. De erfelijke vorm komt weinig voor en is meestal al langer bekend in deze families. Voor alle overige gevallen van ALS (sporadische ALS) is de precieze oorzaak niet bekend, alhoewel vrijwel zeker is dat deze oorzaak (deels) genetisch is en dus in het DNA ligt. Er is daarom nog geen effectief medicijn voor ALS gevonden.

FAQ

  • Waarom heet dit onderzoek ‘Project MinE’?

    Het doel van Project MinE is om op een systematische manier duizenden DNA-profielen te onderzoeken op genetische veranderingen die geassocieerd kunnen worden met ALS. Dit is te vergelijken met het gericht ‘graven’ in een grote hoeveelheid (genetische) data naar (statistische) verbanden, iets wat ook wel ‘data mining’ genoemd wordt. Dit verklaart de naam ‘Project MinE’.

  • Wat is ‘DNA’ en ‘chromosoom’?

    DNA (Deoxyribo Nucleic Acid, in het Nederlands ‘desoxyribonucleïnezuur’) is de drager van erfelijke eigenschappen van een mens. DNA zit in de kernen van alle lichaamscellen. Elk DNA-molecuul is samengesteld uit twee ketens van bouwstenen die in een dubbele spiraal met elkaar zijn vervlochten. Elke bouwsteen in de ene keten is met een bouwsteen in de andere keten verbonden. Er zijn vier soorten bouwstenen: A (adenine), T (thymine), C (cytosine) en G (guanine). Zo geeft bijvoorbeeld AGGCTTATAAGGCCA de volgorde (sequentie) van de bouwstenen weer in een stukje DNA-keten.

    13081113544_de45516462_dnadoublehelix

    De dubbele helix van het DNA (basisparen A-T en C-G) Bron afbeelding: Genomics education programma, Genetics centre UK

    De DNA-moleculen in de celkern zijn omgeven door eiwitten. Deze zorgen ervoor dat die lange DNA-ketens ordelijk zijn gevouwen. De DNA-moleculen en de eromheen liggende eiwitten vormen samen de chromosomen.

    chromosomesincell

    Het DNA is opgerold in 46 chromosomen. De chromosomen zitten in de celkern. Bron afbeelding: Genomics education programme UK

     

    In elke celkern is het DNA verdeeld over 46 chromosomen, die in paren voorkomen. Van elk paar is één chromosoom (DNA-molecuul) overgeërfd via de vader, het andere via de moeder. In elke celkern is de erfelijke informatie dus verdeeld over 23 chromosomenparen. Een erfelijke eigenschap van een mens ligt op een kleine stukje van het DNA, een gen. Het geheel aan erfelijke informatie wordt ook wel het ‘genoom’ genoemd.

    Hoewel een groot deel van het DNA bij ieder mens hetzelfde is zijn er ook verschillen. Dit uit zich bijvoorbeeld in uiterlijke kenmerken zoals oogkleur en lengte. Ook het verschil in aanleg voor bepaalde ziektes is in het DNA bepaald en dus erfelijk overdraagbaar. Daarnaast kunnen spontane veranderingen (mutaties) in het DNA plaatsvinden die een ziekte tot gevolg kunnen hebben. Dit is waar we voor ALS naar op zoek zijn, de verschillen of mutaties in het DNA van ALS-patiënten die van invloed zijn op het ontstaan van de ziekte.

  • Wat is een ‘DNA-profiel’?

    Een DNA-profiel is een beschrijving van de DNA-kenmerken van een persoon. Een DNA-profiel kan bepaald worden door de DNA-code van een persoon uit te lezen met behulp van ‘whole genome sequencing’ technieken. DNA kan uit het bloed van een persoon verkregen worden. Door DNA-profielen van mensen met ALS te vergelijken met de profielen van controlepersonen kunnen genetische verschillen en mutaties (veranderingen) die te maken hebben met ALS opgespoord worden.

  • Wat is ‘whole genome sequencing’?

    ‘Whole genome sequencing’ is een techniek die toegepast wordt in laboratoria om de volledige DNA-code uit te lezen. Met whole genome sequencing wordt elk van de 6 miljard letters (3 miljard basisparen) van het menselijke DNA afgelezen. Op die manier kan het volledige DNA-profiel van een persoon bepaald worden.

    De DNA-profielen van mensen met ALS geven op zichzelf niet veel klinische informatie. Ze moeten geanalyseerd worden en vergeleken met de DNA-profielen van controlepersonen om belangrijke verschillen te ontdekken die te maken kunnen hebben met het ontstaan van ALS.

  • Waarom zijn er 15.000 DNA-profielen van mensen met ALS nodig?

    We weten dat ALS verschillende (genetische) oorzaken heeft en dat iemand meerdere (genetische) factoren tegelijkertijd moeten hebben om de ziekte te krijgen. Verder weten we dat sommige genetische variatie die ALS veroorzaakt ook bij gezonde mensen voorkomt. Daarom is de vergelijking van DNA van ALS-patiënten met het DNA van controlepersonen zo belangrijk. We zoeken dus in de groep patiënten naar een veelheid aan oorzaken die in wisselende combinaties de ziekte kunnen veroorzaken en die soms ook bij gezonde mensen kunnen voorkomen. Hoe meer DNA geanalyseerd wordt, des te groter de kans dat betrouwbare resultaten gekregen worden die ons echt verder brengen in de zoektocht naar effectieve behandelingen.

  • Waar komt het DNA van 15.000 mensen met ALS vandaan?

    Het DNA van 15.000 mensen met ALS komt uit Nederland, andere Europese landen en landen wereldwijd. Dankzij goede samenwerkingsverbanden tussen ALS Centrum Nederland en vooraanstaande ALS-centra in Europa – via het European Network for the Cure of ALS (ENCALS) – en ver daarbuiten, is Project MinE snel opgezet en uitgerold.

  • Wat is een GWAS?

    Een GWAS is een analyse die onderzoekers uitvoeren op alle genetische data. De afkorting staat voor Genome Wide Association Study. Onderzoekers vergelijken bij een GWAS alle genetische data van ALS-patiënten en gezonde controlepersonen om de genetische oorzaken van ALS te vinden.

    14127007701_c52edfb6c7_gwas

    GWAS – analyse om genetische profielen van patiënten en gezonde controlepersonen te vergelijken. Bron afbeelding: Genomics education programme

  • Wat is de rol van ALS Centrum Nederland?

    ALS Centrum Nederland in het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) is een van de initiatiefnemers van Project MinE. Prof. Jan Veldink van het UMC Utrecht Hersencentrum is de internationale onderzoeksleider van Project MinE.

    Alle Nederlandse DNA profielen in Project MinE zijn verzameld in de PAN-studie van ALS Centrum Nederland. Om zo goed mogelijk onderzoek te doen naar genetische oorzaken van ALS, maar ook naar de invloed van schadelijke stoffen en andere risicofactoren, is het belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten deelnemen aan het onderzoek naar ALS, PLS en PSMA.

    Het ALS Centrum heeft als doel de diagnosestelling van ALS te optimaliseren en te versnellen, de kwaliteit van zorg en behandeling van ALS-patiënten te verbeteren, en wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en genezing van ALS te initiëren, faciliteren en stimuleren. Het centrum staat onder leiding van professor Leonard van den Berg en werkt nauw samen met ALS centra binnen en buiten Europa.

  • Wat is gentherapie?

    Gentherapie is slechts een van de mogelijke therapieën die ontwikkeld kan worden op basis van onderzoek naar de genetische oorzaken van ALS. Gentherapie kan inhouden dat een defect ALS-gen wordt uitgeschakeld of dat de fout in het gen wordt gerepareerd. Het zou in de toekomst wellicht ook mogelijk zijn dat door middel van gentherapie de productie van helpende eiwitten wordt gestimuleerd in de motorische zenuwcel.

    Door IPS-cellen, uit huidcellen van patiënten, te ontwikkelen, kunnen onderzoekers het ziekteproces in zenuwcellen met genafwijking bestuderen. Dit gebeurt bij verschillende onderzoekscentra wereldwijd, waaronder het ALS Centrum op het UMC Utrecht Hersencentrum. Hierbij zoeken de onderzoekers therapieën om in te grijpen in het ziekteproces in de zenuwcel en de ziekte te stoppen of af te remmen. Dit type therapieën zou in de toekomst mogelijk grote groepen ALS-patiënten kunnen helpen, ook als zij geen drager zijn van een bekend ALS-gen.

  • Hoe kan genetische data inzicht geven in omgevingsfactoren?

    Genen kunnen aan of uit staan. Als genen ‘uit’ staan worden ze in de cel niet of anders afgelezen. Dit heet genexpressie. Leefstijl en omgevingsfactoren hebben invloed op genexpressie. Van alle DNA-profielen heeft Project MinE naast de sequencing data ook de methylatiedata waarin onderzoekers de invloed van leefstijl en omgevingsfactoren op genexpressie kunnen onderzoeken. Onderzoek hiernaar valt in het veld van de epigenetica. Lees meer over epigenetica en Project MinE.

  • Ik heb ALS. Hoe kan ik meedoen met Project MinE, behalve door een financiële bijdrage te leveren?

    Voor dit onderzoek wordt genetisch materiaal uit het bloed van zowel mensen met ALS als controlepersonen gebruikt. Genetisch materiaal van mensen met ALS is zeer welkom voor verscheidene onderzoeken binnen ALS Centrum Nederland, zoals onder andere Project MinE. Dit genetisch materiaal wordt uit bloedmonsters gehaald van deelnemers aan de PAN-studie van ALS Centrum Nederland. Meldt u alstublieft aan voor deelname aan het onderzoek naar ALS, PLS en PSMA, met dit aanmeldformulier.

    Als u niet in Nederland woont, dan raden wij u aan contact op te nemen met uw arts of lokale ALS centrum over hoe u kunt meedoen aan onderzoek naar ALS. Voor andere ALS Centra in Europa kijkt u op www.encals.eu.

  • Ik heb geen ALS. Hoe kan ik meedoen met Project MinE, behalve door een financiële bijdrage te leveren of een campagne te starten?

    Voor dit onderzoek wordt genetisch materiaal uit het bloed van zowel mensen met ALS als controlepersonen gebruikt. Voor een goede vergelijking tussen de patiënten en controlepersonen moeten de controlepersonen aan bepaalde criteria voldoen. Daarom worden de controlepersonen via huisartsen benaderd en kunt u zich niet zelf aanmelden.

  • Ik ben een ALS onderzoeker. Welke klinische data moet ik verzamelen naast het bloedmonster van een patiënt om deel te nemen aan Project MinE?

    Voor Project MinE wordt genetisch materiaal van mensen met ALS en van controlepersonen gebruikt. Controlepersonen moeten voldoen aan bepaalde criteria. Er is een handleiding opgesteld voor selectie van controlepersonen, deze kan hier gevonden worden.

    Naast het genetisch materiaal moet er een minimum aan klinische data verzameld worden voor ieder individu (patiënt of controlepersoon) die meegenomen wordt in deze studie. Deze ‘core clinical dataset’ is ontwikkeld voor Project MinE in samenwerking met alle partners en andere Europese samenwerkingsprojecten. De handleiding kan hier gevonden worden. Deze dataset bevat tevens de ‘Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen’ (ECAS).

    Naast deze kerndata kan ieder individu gevraagd worden mee te werken aan een vragenlijst over levensstijl en risicofactoren voor ALS (formulier voor patiënten/controlepersonen, formulier voor onderzoekers).

    Als onderdeel van de Europese samenwerkingsprojecten EuroMOTOR (FP7) en SOPHIA (JPND) zijn er handleidingen ontwikkeld voor neuropathologie en bloed & urine monster verzameling.

    Wilt u meer weten over het verzamelen van onderzoeksdata voor ALS, neem dan contact op met het projectteam via info@projectmine.com.