Op 18 mei waren onderzoekers en ALS Stichtingen van de 18 deelnemende landen bij elkaar in Ljubljana, de hoofdstad van Slovenië. Tijdens het jaarlijkse ENCALS congres bespraken zij de voortgang van Project MinE. Meer dan 9.000 DNA-profielen zijn nu al gesequenced. Dit is de grootste genetische dataset voor ALS ooit en biedt veel mogelijkheden richting therapie ontwikkeling.
Deze Project MinE consortium meeting was een side meeting tijdens het 15e jaarlijkse congres van ENCALS, the European Network to Cure ALS.
38% gefinancierd
Prof. Leonard van den Berg, voorzitter van ENCALS en ALS Centrum Nederland, besprak de laatste update. Tot nu toe is 38% van de benodigde crowdfunding opgehaald. Veel landen hebben succesvol fondsen geworven voor project MinE, maar er is nog veel werk te doen voordat we ons doel bereiken van 22.500 DNA-profielen.
Meer dan 9.000 DNA-profielen gesequenced
In totaal zijn nu al meer dan 9.000 DNA-profielen gesequenced. De meeste DNA-profielen zijn bijgedragen door Nederland, maar liefst 3.000 stuks. Andere landen die al veel hebben bijgedragen zijn het Verenigd Koninkrijk, Ierland, de Verenigde Staten, Australië, België, Spanje en Turkije. Het aandeel van de VS wordt nog flink opgehoogd dankzij een samenwerking met project Answer ALS.
Ierland heeft dit jaar al 300 DNA-profielen gesequenced. In totaal hebben zij nu 687 DNA-profielen bijgedragen en daarmee komen ze steeds dichter bij hun doel van 1,125 DNA-profielen.
Zweden en Frankrijk bereiden een set samples voor. Brazilië, Portugal en Israël hebben samples bijgedragen en werven nu fondsen om nog meer DNA-profielen te sequencen. Canada is succesvol met hun campagne voor project MinE en zijn van plan om een grote bijdrage te doen in Project MinE.
10.000!
Met alle geplande bijdragen van dit jaar gaan we dit jaar nog de grens van 10.000 DNA-profielen voorbij!
Deliverables
Dankzij project MinE zijn er al 4 nieuwe ALS-genen gevonden en we zijn de 5e op het spoor. Wat hebben we bereikt:
- ALS-gen TUBA4A (Neuron 2014, 84:324)
- ALS-gen TBK1 (Science 2015, 347:1436)
- ALS-gen C21orf2 (Nature Genetics 2016, 48:1043)
- ALS-gen NEK1 (Nature Genetics 2016, 48:1037)
- Overlap in genetische oorzaak ALS and schizofrenie
- Blootleggen va de genetische architectuur van ALS